Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest, uzrokovana nesposobnošću tijela da metabolizira bakar, što uzrokuje akumulaciju bakra u mozgu, bubrezima, jetri i očima, što uzrokuje intoksikaciju ljudi. Ova bolest je nasljedna, odnosno prenosi se sa roditelja na djecu, ali se, uglavnom, otkriva tek između 5 i 6 godine života, kada dijete počinje pokazivati prve simptome trovanja bakrom, kao što su mentalna konfuzija, zablude, promjene u ponašanju i ličnosti, te problemi s ko
Rijetke bolesti 2023, April
Kawasakijeva bolest je rijetko stanje u djetinjstvu koje karakterizira upala zida krvnih žila koja dovodi do mrlja na koži, groznice, povećanih limfnih čvorova, a kod neke djece i upale srca i zglobova. Ova bolest nije zarazna i češće se javlja kod djece do 5 godina, posebno kod dječaka.
Mokraća sa jakim mirisom ribe obično je znak sindroma ribljeg mirisa, poznatog i kao trimetilaminurija. Ovo je rijedak sindrom koji karakterizira jak miris poput ribe u tjelesnim izlučevinama kao što su znoj, pljuvačka, urin i vaginalni sekret, na primjer, što može uzrokovati mnogo nelagode i neugodnosti.
Crna smrt, također poznata kao bubonska kuga ili jednostavno kuga, je ozbiljna i često smrtonosna bolest uzrokovana bakterijom Yersinia pestis, koja se prenosi buvama sa životinja glodara na ljude. Ova kuga je imala veoma značajnu epidemiju u srednjem veku, uzrokujući smrt skoro 30% stanovništva Evrope, međutim, danas je prilično retka, češća je u nekim delovima podsaharske Afrike i na ostrvima Madagaskara, na primjer.
Hermafrodit je osoba koja se rađa sa dva genitalija u isto vrijeme, muškim i ženskim. Ova situacija je poznata kao hermafroditizam ili interseksualnost, a njeni uzroci još uvijek nisu dobro utvrđeni. Međutim, moguće je da je hermafroditizam rezultat genetskih promjena tokom razvoja u maternici.
Arahnoidna cista je benigna lezija koju formira cerebrospinalna tečnost, koja se razvija između arahnoidne membrane i mozga. U rjeđim slučajevima može se formirati i u kičmenoj moždini. Ove ciste mogu biti primarne ili kongenitalne kada se formiraju tokom razvoja bebe tokom trudnoće, ili sekundarne, kada se formiraju tokom života zbog traume ili infekcije, ređe su.
Fournierov sindrom je bolest koja zahvaća skrotum, penis i područje između anusa i penisa, poznato kao perineum, a karakterizira ga gangrena ovog područja, što odgovara odumiranju ćelija prisutnih u koži., u masti i drugim tkivima. U nekim slučajevima, lezije Fournierovog sindroma mogu se proširiti na gornji dio butine i abdominalne regije, a mogu se javiti i kod žena, s gangrenom koja se zapaža u vulvi i preponama.
Fetalni hidrops je retka bolest u kojoj se tečnost akumulira u različitim delovima bebinog tela tokom trudnoće, kao što su pluća, srce i stomak. Ova bolest je vrlo ozbiljna i teška za liječenje i može dovesti do smrti bebe u ranom životu ili do pobačaja.
Rabdomioliza je ozbiljno stanje koje karakterizira uništavanje mišićnih vlakana, što dovodi do oslobađanja komponenti prisutnih unutar mišićnih stanica u krvotok, kao što su kalcij, natrij i kalij, mioglobin, kreatin fosfokinaza i enzim transaminaza piruvica (TGP).
Patuljastost je posljedica genetskih, hormonalnih, nutritivnih i ekoloških promjena zbog kojih tijelo ne raste i ne razvija se kako bi trebalo, zbog čega osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka populacije iste starosti i pola, koji može varirati između 1,40 i 1,45 m.
Highlander sindrom je rijedak poremećaj karakteriziran zakasnelim fizičkim razvojem, zbog čega osoba izgleda kao dijete kada je u stvari odrasla osoba. Dakle, osoba ima zastoj u rastu, odsustvo dlačica na tijelu i odsustvo produbljivanja glasa, na primjer.
Mitohondrijalne bolesti su genetske i nasljedne bolesti koje karakterizira nedostatak ili smanjenje aktivnosti mitohondrija, nedostatak proizvodnje energije u ćeliji, što može rezultirati smrću stanice i, dugoročno, otkazom organa. Mitohondrije su male strukture prisutne unutar ćelija koje su odgovorne za proizvodnju više od 90% energije potrebne ćelijama za obavljanje svoje funkcije.
Golubova grudi je popularno ime za rijetku malformaciju, naučno poznatu kao Pectus carinatum, kod koje je grudna kost više istaknuta, što uzrokuje izbočenje u grudima. Ovisno o stepenu promjene, ova izbočina može biti prilično primjetna ili proći neprimijećena.
Mastocitoza je rijetka bolest koju karakterizira povećanje i nakupljanje mastocita u koži i drugom tjelesnom tkivu, što dovodi do pojave mrlja i malih crvenkasto-smeđih tačaka na koži koje jako svrbe, posebno kada postoje su promjene temperature i kada koža dođe u dodir sa odjećom, na primjer.
Liposarkom je rijedak tumor koji počinje u masnom tkivu tijela, ali se lako može proširiti na druge meke dijelove, kao što su mišići i koža. Budući da se vrlo lako ponovo pojavi na istom mjestu, čak i nakon uklanjanja ili širenja na druga mjesta, ova vrsta raka se smatra malignom.
Transverzalni mijelitis, ili samo mijelitis, je upala kičmene moždine koja može nastati kao rezultat infekcija virusima ili bakterijama, ili biti posljedica autoimunih bolesti.. Glavni znaci i simptomi ovog stanja su zbog zahvaćenosti koštane srži i stoga najčešći uključuju paralizu mišića, bol u leđima, slabost mišića, smanjenu osjetljivost i paralizu nogu i/ili ruku.
Idiopatska trombocitopenična purpura, takođe nazvana imunološka, autoimuna ili izoimuna trombocitopenična purpura ili jednostavno ITP, je autoimuna bolest u kojoj vlastita antitijela uništavaju krvne pločice, što rezultira značajnim smanjenjem ove vrste stanica.
Schwannoma, također poznat kao neurinom ili neurilemoma, je vrsta benignog tumora koji pogađa Schwannove ćelije, koje se nalaze u perifernom nervnom sistemu. Prisutnost ove vrste tumora obično ne dovodi do pojave znakova ili simptoma, međutim kada komprimira živac, može uzrokovati simptome ovisno o njegovoj lokaciji, kao što su gubitak sluha, vrtoglavica, bol pri govoru, problemi s probavom i bol i trnci u jednom od udova, na primjer.
Molarna trudnoća, koja se još naziva i proljetna trudnoća ili hidatidiformni mladež, rijetko je stanje koje se javlja tokom trudnoće zbog promjena u materici, uzrokovanih umnožavanjem abnormalnih ćelija u posteljici. Ovo stanje može biti djelomično ili potpuno, ovisno o veličini abnormalnog tkiva u maternici i nema definitivan uzrok, ali se može javiti uglavnom zbog oplodnje dva spermatozoida u istom jajetu, što uzrokuje fetus imati samo roditeljske ćelije.
Ehlers-Danlosov sindrom, poznatiji kao bolest elastičnog čovjeka, karakterizira grupa genetskih poremećaja koji zahvaćaju vezivno tkivo kože, zglobove i zidove krvnih žila. Generalno, ljudi sa ovim sindromom imaju zglobove, zidove krvnih sudova i kožu koji su rastegljiviji od normalnog i takođe krhkiji, jer vezivno tkivo ima funkciju da im daje snagu i fleksibilnost, a kod nekih slučajevima može doći do teškog vaskularnog oštećenja.
Barterov sindrom je rijetka bolest koja pogađa bubrege i uzrokuje gubitak kalija, natrijuma i hlora u urinu. Ova bolest smanjuje koncentraciju kalcija u krvi i povećava proizvodnju aldosterona i renina, hormona koji su uključeni u kontrolu krvnog pritiska.
Poliglobulija, takođe nazvana policitemija ili eritrocitoza, je bolest koju karakteriše višak crvenih krvnih zrnaca proizvedenih u koštanoj srži. Ova prekomjerna proizvodnja čini krv gušćom i manje sposobnom da cirkulira u krvotoku i organima, što uzrokuje simptome kao što su glavobolja, vrtoglavica, pretjerani umor, zamagljen vid ili osjećaj peckanja u ekstremitetima tijela.
Dermomiozitis je rijetka upalna bolest koja uglavnom zahvaća mišiće i kožu, uzrokujući slabost mišića i lezije na koži. Češće se javlja kod žena i češći je kod odraslih, ali se može javiti i kod osoba mlađih od 16 godina, naziva se infantilni dermatomiozitis.
Gigantizam je rijetka bolest u kojoj tijelo proizvodi višak hormona rasta, što je obično zbog prisustva benignog tumora hipofize, poznatog kao adenom hipofize, koji uzrokuje rast organa i dijelova tijela više nego inače. Kada se bolest pojavi od rođenja, poznata je kao gigantizam, međutim, ako se bolest pojavi u odrasloj dobi, obično oko 30 ili 50 godina, poznata je kao akromegalija.
Situs inversus karakterizira autosomno recesivna kongenitalna anomalija, u kojoj se glavni organi grudnog koša i abdomena nalaze u zrcalnom položaju u odnosu na uobičajenu topografiju, a u nekim slučajevima mogu biti praćeni i drugim nedostaci.
Kartagenerov sindrom, također poznat kao primarna cilijarna diskinezija, je genetska bolest koju karakterizira promjena u strukturnoj organizaciji cilija koje oblažu respiratorni trakt. Dakle, ovu bolest karakteriziraju tri glavna simptoma: Sinusitis, što odgovara upali sinusa.
Berardinelli-Seipeov sindrom, također poznat kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, je rijetka genetska bolest koju karakterizira kvar masnih stanica u tijelu, uzrokujući da nema nakupljanja masti na normalnim mjestima u tijelu. pohranjeni na drugim mjestima, kao što su jetra i mišići.
Crouzonov sindrom, poznat i kao kraniofacijalna disostoza, je rijetka bolest kod koje dolazi do prijevremenog zatvaranja šavova lobanje, što dovodi do različitih deformiteta lobanje i lica. Ovi deformiteti također mogu uzrokovati promjene u drugim tjelesnim sistemima, kao što su vid, sluh ili disanje, što čini neophodnim izvođenje korekcijskih operacija tokom cijelog života.
West sindrom je retka bolest koju karakterišu česti epileptični napadi, češći među dečacima i koja počinje da se manifestuje tokom prve godine bebinog života. Obično se prvi napadi javljaju između 3 i 5 mjeseci života, iako se dijagnoza može postaviti i do 12 mjeseci.
Alagilleov sindrom je rijetka genetska bolest koja ozbiljno pogađa nekoliko organa, posebno jetru i srce, i može biti fatalna. Ovu bolest karakterizira insuficijencija žučnih i jetrenih kanala, što dovodi do nakupljanja žuči u jetri, što joj onemogućuje normalan rad kako bi eliminirao otpad iz krvi.
Riley-Day sindrom je rijetka nasljedna bolest koja zahvaća nervni sistem, narušava funkcionisanje senzornih neurona, odgovornih za reagovanje na vanjske podražaje, izaziva neosjetljivost kod djeteta, koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu stimulacija iz inostranstva.
Himerizam je vrsta rijetke genetske promjene u kojoj se uočava prisustvo dva različita genetska materijala, koja može biti prirodna, nastati tokom trudnoće, na primjer, ili biti posljedica transplantacije hematopoetskih matičnih stanica, u kojoj je presađeno ćelije donora se apsorbuju od strane primaoca, uz koegzistenciju ćelija sa različitim genetskim profilima.
Proteusov sindrom je rijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim i asimetričnim rastom kostiju, kože i drugih tkiva, što rezultira gigantizmom različitih udova i organa, uglavnom ruku, nogu, lobanje i kičmene moždine. Simptomi Proteusovog sindroma obično se pojavljuju između 6 i 18 mjeseci starosti, a pretjeran i nesrazmjeran rast ima tendenciju da prestane u adolescenciji.
Progerija, također poznata kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, rijedak je genetski poremećaj koji karakterizira ubrzano starenje, oko sedam puta više od normalnog, tako da se 10-godišnjak, na primjer, čini da ima 70 godina star. Dijete sa sindromom se rađa naizgled normalno, samo malo manje za svoju gestacijsku dob, međutim kako se razvija, obično nakon prve godine života, postoje neki znakovi koji ukazuju na prerano starenje, naime, progerija, kao što je gubitak kose, gubita
Holt-Oramov sindrom je rijetka genetska bolest, koja uzrokuje deformitete u gornjim udovima, kao što su šake i ramena, i srčane probleme kao što su aritmije ili male malformacije. Ovo je bolest koja se često može dijagnosticirati tek nakon što se dijete rodi i da iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije koje imaju za cilj poboljšati kvalitet života djeteta.
Behčetova bolest je retka autoimuna bolest koju karakteriše upala različitih krvnih sudova, koja uz upalu očiju, gastrointestinalnog trakta i zglobova izaziva pojavu kožnih lezija, čireva u ustima i ranica u genitalnoj regiji. Simptomi Behčetove bolesti se ne pojavljuju istovremeno, postoji nekoliko kriza tokom života.
Sindrom crvenog čovjeka je stanje koje se može javiti odmah ili nakon nekoliko dana upotrebe antibiotika vankomicina zbog reakcije preosjetljivosti na ovaj lijek. Ovaj lijek se može koristiti za liječenje ortopedskih stanja, endokarditisa i uobičajenih kožnih infekcija, ali ga treba koristiti oprezno kako bi se izbjegla ova moguća reakcija.
Gangliozidoza je retka genetska bolest koju karakteriše smanjenje ili odsustvo aktivnosti enzima beta-galaktozidaze, koji je odgovoran za razgradnju složenih molekula, što dovodi do njihove akumulacije u mozgu i drugim organima. Ova bolest je ozbiljna posebno kada se pojavi u prvim godinama života i dijagnoza se postavlja na osnovu simptoma i karakteristika koje osoba pokazuje, kao i rezultata testova koji pokazuju aktivnost beta- enzim galaktozidaza i prisustvo mutacije u
Beckwith Wiedemann sindrom, ili BSW, je rijetka genetska bolest koju karakterizira promjena u hromozomu 11 koja dovodi do abnormalnog rasta nekih organa u tijelu, pri čemu se uglavnom primjećuje povećanje jezika, jetre, bubrega, slezine, gušterače i srca, pored promjena na trbušnom zidu.
Reyeov sindrom je rijetka bolest koja može biti ozbiljna i često fatalna, jer je karakterizirana upalom mozga i brzim nakupljanjem masti u jetri. Ovaj sindrom se javlja uglavnom kod djece između 4 i 12 godina, ali se može javiti i kod odraslih, uz veći rizik ako postoje slučajevi u porodici.